Ülkemizde 1992 yılından itibaren her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiş ve tedavi edilmediği zaman sonuçları son derece ağır olan bu hastalık konusunda toplumsal duyarlılığı oluşturmak için çeşitli etkinlikler düzenlenmektedir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken 2014 yılı tarama oranı %98,1’dir.
Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların beslenmesi için kullanılan özel mamalar Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından ücretsiz karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri için de ailelere ödeme yapılmaktadır.